出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中，由于染色体畸变、基因突变，不良环境因素致畸，或两者共同作用导致的解剖或功能异常的总称，包括各种先天畸形，以及先天性代谢、功能、行为的异常。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡或残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
① 遗传因素：指由于染色体畸变或基因突变导致的出生缺陷。比如“唐氏综合征”患儿多表现为智力障碍、发育缓慢、多发畸形等，是21号染色体数量异常引起的；国内较常见的遗传性耳聋，是由GJB2、SLC26A4等基因突变所致。
② 环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。比如，弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形。
③ 由遗传因素和环境因素共同作用：最常见的如脊柱裂等神经管畸形，以及室间隔缺损等先天性心脏病等，都是基因和环境相互作用而引起的。
目前我国对出生缺陷推行“三级防控”，可以预防大多数出生缺陷儿出生。其中，一级防控需在备孕期进行，包括婚前医学检查和孕前保健；二级防控需在孕期进行，包括怀孕早期保健、合理营养、早孕期与中孕期的联合产前筛查；三级预防是指胎儿已分娩后，针对宝宝的筛查，目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病筛查诊断和治疗。耳聋是最常见的出生缺陷之一。2021年3月3日，世界卫生组织（WHO）发布了首份《世界听力报告》，听力损失影响着全球超过15亿人。我国2006年公布的第二次全国残疾人抽样调查的数据指出全国有听力残疾人群2780万，每年还会新增3~5万的先天性耳聋和3万的药物性耳聋患者。我国新生儿耳聋发病率约为1‰~3‰，遗传因素致聋比例达50%~60%，80% 聋儿出生于听力正常的家庭，每100人就有15人携带耳聋基因致病变异。
2009年，博奥晶典推出全球首张“遗传性耳聋基因检测芯片”，目前已应用于全国20多个省市开展的新生儿及高危人群遗传性耳聋筛查民心工程，为近500万新生儿开展了免费筛查，直接避免了13万多新生儿及其母系家庭成员因错误用药致聋，为国家节约了大约600亿元医疗开销。中国因此成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国家，在世界多个国家和地区引起强烈关注。博奥晶典依托新一代高通量基因测序平台开展了胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）和胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）。通过对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，NIPT可全面评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险。而NIPT-plus不仅可以检测以上风险，同时还覆盖性染色体非整倍体和其他染色体非整倍体数目异常，可检测100种染色体微缺失/微重复综合征，可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。
产前诊断 全面排查染色体畸变
博奥晶典针对NIPT/NIPT-plus高风险人群推出基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）检测项目，该技术可检测23对染色体非整倍体和300余种微缺失/微重复，检出分辨率100kb以上的微缺失重复和>5%的嵌合体，检测准确率大于99%，数据分析自动关联国际主流染色体异常数据库 (Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar)进行解读，全面排查染色体异常造成的流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育的原因。
慢性病管理 关口前移
针对中国国情，博奥晶典依托大数据与人工智能技术，构建了以预防为主，中西医并重的“智慧中西医慢性病健康管理服务体系”，并在重庆市两江新区、云南省昆明市盘龙区、辽宁省阜新市海州区、阜蒙县等多地基层和社区示范应用推广，实现慢性病防控工作的“关口前移”。
疫情期间，博奥科研团队以科技赋能抗疫，一项项硬核技术诞生：45分钟即可完成全程实验，最快35分钟报告阳性结果，检测灵敏度可达150拷贝/毫升的全集成芯片实验室系统；全国首款由轻型客车装载、被钟南山院士命名为“轻骑兵”的新冠病毒核酸检测移动实验室；当下德尔塔毒株来势汹汹，作为科技赋能抗疫的检测力量，已在全国累计完成新冠核酸检测超1300万人份，切实保障了市民身体健康和防疫安全。作为生物芯片北京国家工程研究中心的产业化平台和清华大学布局生命健康领域的核心企业，博奥晶典始终坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，向国内外生命科学研究、医学检验、新药研发、健康管理、司法鉴定、农林畜牧等领域提供技术支持和解决方案。融资中国近日正式发布2020-2021年度中国新经济企业榜，博奥晶典获评2020-2021年度中国医疗健康独角兽企业TOP10。
小草资本发行“共益影响力投资基金”，投资具有财务回报及显著社会价值的企业，投资开辟性创新科技，创造有意义的财富。
